Гемохроматоз

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье - Ано - Шоффара, сидерофилия и др.) - общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у мужчин.Этиология, патогенез. Первичный (идиопатический) гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях - в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т.д. в виде нерастворимого гемосидерина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе - меланин. Вторичный гемохроматоз бывает при избыточном поступлении в организм железа (при длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, повторных частых переливаниях крови и т. д.).Симптомы, течение. Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, гениталий и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень и диабет. Нередка недостаточность эндокринных желез, электрокардиографические признаки дистрофии миокарда, аритмии, сердечная недостаточность. Концентрация сывороточного железа повышена до 3 - 4 г/л, насыщенность трансферрина железом достигает 90% (в норме 30%). Гистологическое исследование окрашенных голубым нитропрусеидом препаратов, приготовленных из материала биопсии печени больного, обнаруживает большое количество внутриклеточного железа. Повышенное выделение с мочой железа наблюдается после инъекции дефероксамина. Как правило, выявляются гипергликемия и глюкозурия.Течение постепенно прогрессирующее. Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных без лечения не превышает 4 - 5 лет. Причиной смерти могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность; у пожилых больных нередко развивается рак печени (в 15 - 20% случаев).Лечение. Назначают диету, богатую белками, с исключением продуктов, содержащих железо. Показаны частые кровопускания (до 400-500 мл в неделю), повторные курсы инъекций дефероксамина (по 10мл 10% раствора в/м или в/в). Диабет, печеночные и сердечные осложнения купируются соответствующей терапией.