Гоше болезнь

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ - (керазиновый ретикулез) - наследственный дефицит фермента глюкоцереброзидазы, ведущий к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и их накоплению в макрофагах селезенки, костного мозга, печени. Болезнь представлена двумя формами: злокачественной и доброкачественной. При злокачественной форме заболевания проявляется в первые месяцы жизни ребенка нарастающим увеличением печени, селезенки, анемией, геморрагическим синдромом, поражением ЦНС. Доброкачественная форма болезни может быть выявлена в детстве, у взрослых и даже в старческом возрасте.Этиология. Злокачественная форма наследуется рецессивно, для доброкачественной формы характер наследования точно не установлен, дети больного родителя не заболевают болезнью Гоше.Патогенез. Накопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей. Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боли в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - спленэктомия. Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в течение 1 - 2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.Профилактика: в семье, где болен уже один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, что позволяет прерывать беременность.